Fibrose Cística

Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

Conhecendo os sintomas

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

  • Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
  • Chiados no peito, ou falta de fôlego;
  • Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
  • Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
  • Surgimento de pólipos nasais.

Diagnosticando a doença

O diagnóstico da fibrose cística é estabelecido quando um paciente com sintomas sugestivos ou um teste de triagem neonatal alterado tem duas dosagens de cloro no suor alteradas (>60mEq/L) ou duas mutações identificadas no teste genético.

  • Triagem neonatal (teste do pezinho): a triagem neonatal consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. O teste de triagem neonatal não é um exame definitivo, ou seja, ele não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença.

A realização do teste do pezinho é fundamental, pois permite realizar o diagnóstico da Fibrose Cística antes do aparecimento dos primeiros sintomas da doença, melhorando muito o prognóstico dos pacientes. Além disso, o diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves.

  • Teste do suor: é realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor, que acima de um determinado nível indica a existência da doença (60 mEq/l ou mais, dependendo da técnica utilizada).
  • Teste genético: é uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de fibrose cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/l) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos que “corrigem” a função da proteína CFTR.

Nos casos em que a mãe do bebê tem fibrose cística ou quando há casos na família, recomenda-se também a investigação diagnóstica, através de testes de suor ou testes genéticos. Utilizando o teste genético também é possível realizar diagnóstico pré-natal em alguns casos, ou seja, antes do nascimento do bebê.

  • Diagnóstico pré-natal: o diagnóstico pré-natal para avaliar se o feto possui Fibrose Cística é realizado apenas se exames prévios confirmarem que tanto o pai quanto a mãe do bebê carregam o gene afetado pela doença (CFTR). Isso porque o bebê apenas poderá apresentar a Fibrose Cística se herdar o gene afetado tanto do pai quanto da mãe. O exame pré-natal consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico do útero para determinar o diagnóstico da fibrose cística. Este exame é geralmente realizado entre a 15ª e a 18ª semana da gestação.

Mesmo quando os pais não sabem que carregam o gene afetado pela Fibrose Cística, a triagem da doença deve idealmente ocorrer logo nos primeiros dias de vida, através do teste do pezinho (triagem neonatal). Apesar de ser um exame obrigatório no Brasil, seu acesso ainda não é universal no país. Por isso, ainda existem casos em que o diagnóstico é feito de forma tardia, após o aparecimento dos sintomas da doença. Esse atraso no diagnóstico da fibrose cística pode comprometer o quadro geral de saúde do paciente e seu prognóstico.

O quadro abaixo faz a comparação dos principais métodos para o diagnóstico de FC.

 

Exame

Indicações Comentários
Dosagem de tripsina imune reativa no sangue Triagem neonatal universal Não pode ser feita após o 3° mês de vida
Dosagem de cloro no suor Diagnóstico de casos clinicamente suspeitos Padrão ouro para o diagnóstico de FC
Análise mutacional Detecção da alteração do DNA quando bioquímica e clínica são compatíveis. Procura detectar as mutações mais freqüentes. Detecta até 90% das mutações.
Dosagem de tripsina nas fezes Investigação de pacientes com síndrome de má-absorção

Método pouco sensível e reprodutível.

Fonte: PORTAL GBEFC – Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística

https://portalgbefc.org.br/diagnostico-da-fibrose-cistica/